Dall’analisi del genoma una proposta di nuova classificazione dei tumori del polmone ed una altro passo verso la medicina personalizzata
Sono stati pubblicati il 30 ottobre scorso sulla prestigiosa rivista «Science Translational Medicine» (http://stm.sciencemag.org/) una parte dei risultati ufficiali dell’imponente progetto internazionale sul tumore del polmone denominato Clinical Lung Cancer Genome Project (CLCGP) e Network Genomic Medicine (NGM) coordinato dal prof. Roman K Thomas dell’Università di Colonia.
Nel corso degli ultimi anni è stato ampiamente dimostrato come all’origine del tumore del polmone ci siano alterazioni nel patrimonio genetico capaci di predire l’efficacia nell’utilizzo di specifici farmaci. Da qui la crescente necessità di esplorare l’intero genoma dei diversi tipi di tumori del polmone per ridefinire la classificazione corrente ed offrire nuove strategie diagnostico-terapeutiche. Questi strumenti e queste correlazioni, già da tempo noti nei tumori del sangue, per motivi tecnologici e scientifici cominciano solo da poco tempo ad essere disponibili per i tumori solidi. Attraverso questi nuovi strumenti (Next Generetion Sequencing) ed una fitta rete di collaborazione su scala internazionale, lo studio ha portato alla caratterizzazione del profilo di alterazioni geniche di 1.255 casi di tumore del polmone di varia istologia e all’identificazione di specifici sottotipi tumorali geneticamente definiti e clinicamente rilevanti.
La riclassificazione combinata, genetica, istopatologica e clinica, proposta da questo studio ha permesso di predire in maniera molto più appropriata la risposta terapeutica del tumore con il conseguente significativo aumento della sopravvivenza globale dei pazienti. Allo stesso tempo i risultati hanno dimostrato un quadro omogeneo di mutazioni genetiche caratteristico di ogni istotipo di tumore del polmone, offrendo un miglior inquadramento diagnostico e quindi anche terapeutico per alcuni sottotipi rari di tumore del polmone, come il carcinoma a grandi cellule.
In estrema sintesi, i risultati offrono una fotografia delle alterazioni genetiche che definiscono ciascun diverso istotipo di tumore del polmone, in questo complementando ed ottimizzando la diagnosi classica istopatologica, ma fornendo in più preziose informazioni per la scelta della terapia e la indicazione di protocolli di trattamento personalizzati al singolo tumore e paziente.
Il coinvolgimento dei ricercatori del nostro Ospedale ha visto la partecipazione attiva della dottoressa Lucia Anna Muscarella, biologo ricercatore che da anni si occupa nel nostro Istituto della ricerca in campo molecolare sul tumore del polmone, collaborando con diversi Centri di Ricerca Nazionali e Internazionali, e del professor Vito Michele Fazio, responsabile del Laboratorio di Oncologia e vice direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza.
