Studierà le alterazioni della sindrome di Williams-Beuren
Il biologo Giuseppe Merla dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza è tra i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Puglia sono stati finanziati 3 progetti di ricerca a Bari, Lecce e San Giovanni Rotondo, per complessivi 480.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.
I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente “revisione tra pari”, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni.
Giuseppe Merla collaborerà a un progetto di ricerca con il Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milanoche studierà le alterazioni genetiche di una malattia che comporta ritardi cognitivi, la sindrome di Williams-Beuren (WBS), di cui una delle caratteristiche è il tipico “viso di elfo” dei bambini che ne sono colpiti.
«Ho scelto di fare il ricercatore perché credo ancora che sia uno dei pochi modi per contribuire a migliorare la nostra esistenza – ha spiegato Giuseppe Merla, biologo presso il Laboratorio di Genetica Medica della Casa Sollievo dal maggio del 2004-. E ho scelto di studiare le malattie genetiche rare non solo perché sono un ottimo modello per comprendere meccanismi più generali, ma perché sono sempre stato attratto da quelle che per molti, non informati, sono cause perse, senza speranza».
