Identificato il gene responsabile di una rara forma di nanismo
Sono ricercatori dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo i protagonisti di un importante studio sull’identificazione del gene responsabile di una rara forma di nanismo. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Science. Questa particolare malattia, oltre a penalizzare i pazienti dal punto di vista della crescita, comporta anche un elevato rischio di accidenti vascolari precoci, diabete e insufficienza renale e viene trasmessa da genitori portatori sani, in media, al 25% dei figli, indipendentemente dal loro sesso.
Lo studio effettuato a livello internazionale ha permesso di reclutare 25 pazienti che sono stati analizzati per localizzare il gene sul braccio lungo del cromosoma 21.
